Mīlestība hromosomas neskaita. 21. martā atzīmē Dauna sindroma dienu


Kas ir Dauna sindroms?

Katrā cilvēka ķermeņa šūnā ir kodols, kurā tiek uzglabāts ģenētiskais materiāls. Gēniem ir kodi, kas ir atbildīgi par visām mūsu mantojamajām pazīmēm, un ir sagrupēti pa stieņiem līdzīgām struktūrām, ko sauc par hromosomām. Parasti katras šūnas kodols satur 23 hromosomu pārus, no kuriem no katra vecāka ir mantota puse. Dauna sindroms rodas, ja indivīdam ir pilna vai daļēja 21. hromosomas kopija (papildu ģenētiskais materiāls).

Šis papildu ģenētiskais materiāls maina cilvēka organisma attīstības gaitu un izraisa ar Dauna sindromu saistītās iezīmes. Dažas no Dauna sindroma fiziskajām pazīmēm ir zems muskuļu tonuss, neliels augums, augšupvērsts skatiens un dziļa kroka pāri plaukstas centram. Protams, šīs pazīmes to izpausmē katram indivīdam var atšķirties.

Svarīgi saprast, ka Dauna sindroms ir stāvoklis vai sindroms, nevis slimība. Cilvēki, kuriem ir Dauna sindroms, "necieš" un nav "nomocīti".


Cik izplatīts ir Dauna sindroms?

Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centriem aptuveni viens no 700 mazuļiem Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst ar Dauna sindromu, padarot to par visizplatītāko ārpusnormas hromosomu stāvokli. Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs dzimst aptuveni 6000 bērnu ar Dauna sindromu.


Kad tika atklāts Dauna sindroms?

Gadsimtiem ilgi cilvēki ar Dauna sindromu ir minēti mākslā, literatūrā un zinātnē. Līdz ar 19. gadsimta beigām Anglijas ārsts Džons Langdons Dauns (John Langdon Down) publicēja precīzu personas ar Dauna sindromu aprakstu. Tas bija zinātniskais darbs, kas publicēts 1866. gadā, un pēc tā iznākšanas Dauns sāka tikt dēvēts par sindroma „tēvu”.

Pēdējā gadsimta laikā medicīnas un zinātnes attīstība ir ļāvusi pētniekiem daudz niansētāk izpētīt Dauna sindromam raksturīgās īpašības. 1959. gadā franču ārsts Džeroms Ležēns (Jérôme Lejeune) identificēja Dauna sindromu kā noteiktu – patoloģisku – hromosomu stāvokli.

2000. gadā starptautiska zinātnieku komanda veiksmīgi identificēja un kataloģizēja katru no aptuveni 329 gēniem 21. hromosomā. Šis sasniegums veicināja turpmākus lielus panākumus Dauna sindroma pētniecībā.


Vai pastāv dažādi Dauna sindroma veidi?

TRISOMIJA 21 (NE-DISJUNKCIJA)

Dauna sindromu parasti izraisa kļūda šūnu dalīšanā, ko sauc par “nedisjunkciju”. Pirms ieņemšanas vai tās laikā 21. hromosomas pāris spermā vai olšūnā nesadalās. Kad embrijs attīstās, papildu hromosoma atkārtojas katrā ķermeņa šūnā. Šāda veida Dauna sindromu, kas veidojas 95% gadījumu, sauc par trisomiju 21.

MOSAICISMS

Mosaicisms (vai mozaīkas Dauna sindroms) tiek diagnosticēts, ja veidojas divu tipu šūnu maisījums, no kurām dažas satur ierastās 46 hromosomas un dažas - 47. Šīs šūnas ar 47 hromosomām satur papildu 21. hromosomu.

Mosaicisms ir visretāk sastopamais Dauna sindroma veids un veido tikai aptuveni 1% no visiem Dauna sindroma gadījumiem. Pētījumos apliecināts, ka indivīdiem ar mozaīkas Dauna sindromu parasti ir mazāk Dauna sindroma pazīmju nekā tiem, kuriem ir trisomijas 21 Dauna sindroms.

Kas izraisa Dauna sindromu?

Papildu pilnas vai daļējas hromosomas rašanās cēlonis vēl nav zināms. Līdz šim ticis pieņemts, ka mātes vecums ir vienīgais faktors, kas ir saistīts ar palielinātu risku, ka bērnam varētu būt Dauna sindroms. Tomēr daļa bērnu ar Dauna sindromu ir dzimuši sievietēm līdz 35 gadu vecumam.

Nav pierādījumu, ka Dauna sindroms būtu saistīts ar vides faktoriem vai vecāku aktivitātēm pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā.

Papildu daļēja vai pilna 21. hromosomas kopija, kas izraisa Dauna sindromu, var būt gan no tēva, gan mātes, tomēr aptuveni tikai 5% gadījumu ir konstatēti no tēva puses.


Kāda ir varbūtība, ka var piedzimt bērns ar Dauna sindromu?

Teorētiski 35 gadus vecai sievietei ir aptuveni viena no 350 iespējām ieņemt bērnu ar Dauna sindromu, un šī iespēja pakāpeniski palielinās līdz 1 no 100, ja bērns ieņemts vecumā no 35 līdz 40 gadu vecumam. 45 gadu vecumā ieņemtā bērna saslimstība ar Dauna sindromu iespējama aptuveni vienā no 30 gadījumiem.

Diemžēl paredzams, ka Dauna sindroma gadījumu skaits pieaugs.


Kā tiek diagnosticēts Dauna sindroms?

PRENETĀLI

Ir divas Dauna sindroma noteikšanas testu kategorijas, kuras var veikt pirms bērna piedzimšanas: skrīninga testi un diagnostikas testi. Pirmsdzemdību ekrānos tiek novērtēta augļa ar Dauna sindromu iespējamība. Skrīninga testi nosaka tikai varbūtību, bet diagnostikas testi var sniegt informāciju ar gandrīz 100% precizitāti.

Grūtniecēm ir pieejama plaša pirmsdzemdību skrīninga testu izvēle. Lielākā daļa skrīninga testu ietver asins analīzi un ultraskaņu (sonogrammu). Asins analīzes (vai seruma skrīninga testi) mēra dažādu vielu daudzumu mātes asinīs. Šīs asins analīzes bieži tiek veiktas kopā ar sonogrammu, lai pārbaudītu “marķierus” (pazīmes, kurām ir nozīmīga saistība ar Dauna sindromu). Šie testi nav invazīvi, bet tie nodrošina augstu precizitātes līmeni. Pirmsdzemdību skrīninga un diagnostikas testi der visu vecumu sievietēm.

PIEDZIMSTOT

Dauna sindroms dzimšanas brīdī parasti tiek identificēts pēc noteiktu fizisku pazīmju kopuma: zems muskuļu tonuss, dziļais krokojums pāri plaukstai, nedaudz “saplacināts” sejas profils un augšupvērsts skatiens. Tā kā šīs pazīmes var būt raksturīgas arī zīdaiņiem bez Dauna sindroma, aizdomu gadījumā tiek veikta hromosomu analīze, ko sauc par kariotipu, lai apstiprinātu vai izslēgtu diagnozi. Lai iegūtu kariotipu, ārsti fotografē hromosomas un pēc tam tās grupē pēc lieluma, skaita un formas – tā iespējams diagnosticēt Dauna sindromu.


Kāda ir Dauna sindroma ietekme uz sabiedrību?

Personas ar Dauna sindromu arvien izteiktāk tiek integrētas sabiedrībā un sabiedriskajās organizācijās, piemēram, skolās, veselības aprūpes sistēmās, darba vietās un sociālajā vidē. Indivīdiem ar Dauna sindromu ir dažādas kognitīvās kavēšanas pakāpes - no ļoti vieglas formas līdz smagai. Lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu ir kognitīvi traucējumi, kas raksturojami kā viegli vai mēreni.

1910. gadā valdīja pieņēmums, ka bērni ar Dauna sindromu izdzīvo vidēji tikai līdz deviņiem gadiem. Atklājot medikamentus šī sindroma ārstēšanai, vidējais dzīves ilgums palielinājās līdz 19 vai 20 gadiem. Mūsdienās, līdz ar jaunākajiem sasniegumiem klīniskajā ārstēšanā, pat 80% pieaugušo ar Dauna sindromu sasniedz 60 gadu vecumu, un daudzi dzīvo vēl ilgāk.

 +371 27771821